Что такое ДНК-терапия?

«АиФ» решил выяснить у ученого, в чем причина такого отрыва и как на данном этапе врачи практически могут помочь больным.

- Действительно, уже сейчас мы можем узнать очень много о причинах болезни, а вылечить очень мало, - поделился Константин МОССЭ. - Есть множество тяжелейших наследственных заболеваний, которые приводят к глубокой инвалидности, сокращению срока жизни, но в коррекции генов, отвечающих за их развитие, успехи пока незначительные. Сегодня терапия наследственных заболеваний является симптоматической, полностью излечить их практически невозможно. Однако это все - дело ближайшего будущего, поскольку во всем мире генетики заняты активными поисками ответов на вопросы, которые перед ними ставит генотерапия - очень популярное в последние годы направление.

«Наследство»

- Почему бывает так, что у здоровых родителей рождается больной ребенок?

- Оба родителя, внешне здоровые люди, могут являться бессимптомными носителями генов, в которых имеется мутация, и если их ребенок наследует сразу две копии измененных генов, то болезнь неизбежна. Многие заболевания имеют такой тип наследования, поэтому кажется, что они возникли ниоткуда. В действительности мутация в ДНК может долго передаваться из поколения в поколение, пока, грубо говоря, не встретит свою пару. Для большинства генетических заболеваний такая вероятность невелика, но с определенной частотой мы их диагностируем. Например - муковисцидоз,  достаточно распространенная, особенно в Западной Европе, тяжелая патология. В Беларуси она выявляется у 1 из 8000 новорожденных, то есть в среднем у тринадцати детей в год. А если учесть, что болезней, имеющих генетическую природу, известны уже сотни, то и число людей, чьи проблемы со здоровьем являются следствием изменений в их ДНК, достаточно много.

Диагностика

- Можно ли в РНПЦ «Мать и дитя» сделать диагностику на наличие наследственных заболеваний?

- Мы определяем более тридцати заболеваний, вызываемых генными мутациями, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, тяжелые неврологические нарушения, болезни обмена веществ и многие другие. Наша основная задача состоит в том, чтобы как можно больше количество болезней, было доступно для ДНК-диагностики в Беларуси. Если в семье имеется высокий риск рождения детей с наследственной патологией, возможно проведение пренатальной диагностики – исследования генов, которые могут нести мутацию, у плода, начиная с 10-11-й недели беременности. На сегодняшний день, для таких семей это единственный способ избежать рождения больного ребенка.