Редкие недуги. Не надо прятать проблему - нужно открыто заявлять о ней

Статья по теме

Александр Мрочек: «Для наших кардиологов сегодня нет невыполнимых задач»

Ежегодно появляется 4-5 новых редких болезней.  80% редких заболеваний – генетически детерминированы. Не случайно современные ученые серьезно занимаются проблемой «исправления» генов, чтобы в будущем, внедрив в организм здоровый ген вместо поврежденного, избавить человечество от тяжелых неизлечимых заболеваний.

Но это будущее. А что в настоящем? Сегодня, по данным специалистов, только для 300 редких заболеваний разработаны препараты, способные улучшить качество жизни таких больных. Но доступ к ним имеют не все. Основная причина – их огромная стоимость. Для пациентов стран СНГ это большая проблема, поскольку в этих странах, включая Беларусь, в госбюджет средства для лечения больных с редкими заболеваниями пока не закладываются. Поэтому уже нередки случаи, когда семьи эмигрируют в страны ЕС, меняют гражданство, чтобы иметь возможность бесплатной помощи своим детям, так как там государство берет на себя расходы по лечению таких больных.

Каковы перспективы белорусских пациентов с редкими генетическими заболеваниями? Об этом «АиФ» рассказала председатель Белорусской организации больных мукополисахаридозом и другими редкими генетическими заболеваниями Тамара МАТИЕВИЧ.

- Недавно в Беларуси прошла научно-практическая конференции по проблеме оказания медицинской помощи пациентам с редкими генетическими болезнями. На конференции присутствовали специалисты из России, Италии, Польши и Франции. Что можно перенять из опыта этих стран?

- Польша и частично Россия (несколько регионов) лечат таких пациентов за государственный счет. В Польше, к примеру, развит индивидуальный подход к пациентам с редкими генетическими заболеваниями. Ведь их объединяет только тяжесть симптомов, а в целом это совсем разные заболевания, которые требуют и разного лечения. Для одних нужна ферментозаместительная терапия, для других - особое безбелковое питание, для кого-то - особые перевязочные материалы. Но в Польше тоже не сразу пришли к такому решению, в обществе была широкая дискуссия. В закреплении такого подхода большую роль сыграли польские врачи, которые доказывали, что даже если заболевание неизлечимо (а, как правило, генетические заболевания неизлечимы), необходимо облегчать страдания людей. Сахарный диабет ведь тоже неизлечим, но больные имеют возможность получать ферментную терапию от государства. К этой проблеме нужно подходить с человеческой точки зрения. Система жизнедеятельности общества должна гарантировать, что любой человек может получить квалифицированную медицинскую помощь.

- Да, одна из проблем – очень дорогие препараты, которые не каждое государство сегодня готово закупать. Но господдержка больных с редкими заболеваниями - единственный путь помощи. За спонсорские деньги таких пациентов лечить невозможно - это не те суммы. По определению ВОЗ, заболевание считается редким, если встречается реже чем в 1 случае на 2 тысячи населения, по законодательству РФ - 10 случаев на 100 000 населения. Нам тоже нужно узаконить определение,  нужен реестр редких болезней. Только тогда станет ясно, какой у нас процент пациентов с заболеваниями такого рода, насколько серьезна проблема и какие средства нужно направлять на ее решение.

Нас услышали

- Что могут сделать в улучшении медпомощи сами пациенты?

- На конференции выступал представитель европейского  общества редких болезней. Он сказал, что самое главное - привлечение внимания к проблеме. И это действительно так. Родителям таких детей не надо прятать своего ребенка, а нужно говорить об этой проблеме открыто. Мы объединились в организацию 2 года назад. И сегодня уже есть серьезные результаты. Например, на конференции первый заместитель министра здравоохранения Беларуси Дмитрий Пиневич заявил, что министерство будет работать над Госпрограммой помощи таким пациентам. Также он рассказал, что в Беларуси утвердили новый клинический протокол диагностики, лечения и диспансерного наблюдения пациентов с редкими генетическими заболеваниями, разработали методические рекомендации по мукополисахаридозам.

Сегодня в каждом РНПЦ за пациентами с редкими генетическими заболеваниями закреплен специалист, а раньше мы вынуждены были ходить от медика к медику. Поскольку генетические заболевания неизлечимы, мы добились того, чтобы не проходить каждый год ВКК для продления группы инвалидности. Среди важных для нас шагов — закупка Минздравом лаборатории для молекулярной диагностики, открытие в НАН отдела генетики человека, переговоры по поставке безбелкового питания больным ацидемией. Решен вопрос возмещения расходов на подгузники. Наконец–то категория генетически больных внесена в постановление Минздрава о санаторно–курортном лечении, а раньше нам просто не давали направлений в санаторий. Мы очень надеемся, что и вопрос с препаратами будет решен. Нужно срочно лечить маленьких детей, это значительно замедлит прогрессирование заболевания, даст им шансы на нормальную жизнь.

Алла ГЕВОРКЯН, представитель Национального центра детского здоровья РФ:

- В России недавно введен перечень редких заболеваний, куда включено 230 названий. Из них выделили 24 заболевания, для которых в стране существует лечение. Однако финансирование лечения только 7 из них идет из федерального бюджета, остальные 17 нозологий финансово не подкреплены, отданы на региональный уровень. И далеко не все регионы могут обеспечить необходимое лечение. Однако мое, как практикующего врача, глубокое убеждение: если есть препарат, значит нужно лечить людей. Всех.